zoom開催での患者会では「乳がん患者会」の情報をどのように得ているか、

今回の遺伝子にかかわる話題に留まらず、ホルモン療法や再建、

乳がんに対する考え方などについても語り合える場となりました。

ミニ講演会では「変わりゆく遺伝性乳がん診療」の講演を

淀川キリスト教病院 乳腺外科部長 河合 由紀先生にいただきました。

遺伝子変異(バリアント)、遺伝子多型という用語を使い、

遺伝子異常という言葉は使わない。

日本人の乳がんになる9人に1人であり、

遺伝性乳がん・卵巣がん(HBOC)の中でもBRCA1/2遺伝に変異がある場合、

女性の場合は18歳から乳がん、男性の場合は35歳から前立腺がん、

共通して膵がんや皮膚のメラノーマについても意識することを推奨されている。

現在は保険が使えるようになった検査費用は、

(概ね25万円の3割7-8万　血縁者検査の場合は5万円程度(自費))

遺伝子検査によって、PARP阻害剤(リムパーザ)が使えるか確認することにより、

大きく変化しており、また条件をクリアすれば

予防切除についても保険が適用されるとのこと。

BRCAに変異があっても乳がんの予後は悪くないことや、

HBOC以外の遺伝性乳がんがあるとのこと。

また「診察室でよくきかれる質問」についても紹介があり、

乳がんの家族がいる「家族性乳がん」

乳がん家系か「遺伝性乳がん」は検査をしないとわからない。

HBOCと診断されても男女とも50％の確率で遺伝するので

男性の場合は前立腺がんの検査(PSA)をすすんで受けるように。

HBOC診断を受けてからの子供や親族の検査は

自費でも「血縁者検査」という原因遺伝子の一部を調べることができる。

条件が合えば今からでも遺伝子検査を受けられること。。。

私の母も乳がんで、私は41歳で初発、8年目に局所再発した経緯から

次に何かあれば進んだ遺伝子検査を受けられるのかと思いました。

終わりに遺伝性乳がん卵巣がん症候群の参考には

JOHBOC(https://johboc.jp/)などがあり、

HBOCと診断されても自分にどのような選択肢があるかを知り、

遺伝カウンセリングで一人ひとりがじっくり相談することの

大切さも学びました。

質問コーナーではご参加の方から不安や疑問にお答えいただき、

とても学び多き時間を過ごすことができました。

患者世話人　Abe